reportaje
El Radioscopio 19 - Ha nacido Estrella

Emitido el Vie, 02/03/2012
Invitado:Guillermo Antiñolo - Universidad de Sevilla
Genética y Medicina. La Ciencia es Fake: Shinichi Fujimura. Postal desde las Nubes. Noticias


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El 11 de febrero de 2012 nació Estrella. Estrella puede ser la cura para su hermano, que padece una grave patología hematológica que provoca la desaparición de las células encargadas de la producción de la sangre en la médula ósea. Es una de las aplicaciones del Diagnóstico Genético Preimplantatorio. Sobre esta técnica y el papel de la genómica en la medicina hablamos con Guillermo Antiñolo. Y además, una postal desde las nubes, y una nueva sección: La ciencia es FAKE.


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El tema

Las enfermedades de base genética representan en la actualidad más del 5% de la carga de enfermedad en nuestra población, teniendo un gran impacto sobre la seguridad reproductiva y constituyendo un importante componente de la morbimortalidad perinatal, infantil y adulta. El desarrollo de las tecnologías de análisis genómico y citogenética molecular, la bioinformática y el acceso a la información on line, junto con el avance del conocimiento derivado de los mapas genéticos, están abriendo nuevas vías para la planificación, diseño y desarrollo de estrategias diagnósticas, preventivas y, en algunos casos, terapéuticas más eficientes y efectivas, favoreciendo un notable incremento en la supervivencia e importantes mejoras en la calidad de vida de estos enfermos.

El DGP es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades. En la actualidad constituye una buena alternativa al diagnóstico prenatal en parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos.

El invitado

Conferenciante

Guillermo Antiñolo. Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Sevilla. Director del Plan de Genética de Andalucía, del Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas, del Programa formativo en Genética, IAVANTE, y del  Programa de Investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica de la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. Más de 160 publicaciones científicas. Una decena de premios. Varias líneas de investigación. Como director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, ha participado en tres casos de éxito del Diagnóstico Genético Preimplantatorio. Además, ha participado en la identificación de un gen, el EYS, el de mayor dimensión en el ojo humano y causante de la forma más común de ceguera hereditaria, la retinosis pigmentaria. Es además uno de los responsables del proyecto Genoma Médico que permitirá conocer y caracterizar un gran número de enfermedades de base genética, principalmente enfermedades raras, abriendo nuevas vías de diagnóstico y tratamiento y acercándonos al paradigma de la medicina personalizada.

La postal

Una nube es un hidrometeoro que consiste en una masa visible formada por cristales de nieve o gotas de agua microscópicas suspendidas en la atmósfera. Las nubes dispersan toda la luz visible, y por eso se ven blancas. Sin embargo, a veces son demasiado gruesas o densas como para que la luz las atraviese, y entonces se ven grises o incluso negras. Las nubes son gotas de agua sobre polvo atmosférico. Luego, dependiendo de unos factores las gotas pueden convertirse en lluvia, granizo o nieve.

Fuente: Wikipedia

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LA CIENCIA ES FAKE - Shinichi Fujimura. El Sísifo Japonés

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